自闭症解读

　　直到为止，科学家对于自闭症的成因仍然所知有限。不过，目前的共识普遍认为，自闭症应该是由基因与环境的因素及其交互作用所造成的。

　　自闭症与基因缺陷有关吗？

　　透过同卵双生子及家庭手足的研究，我们可以知道透过遗传机制而罹患自闭症的机率有多高，并可因此确定自闭症是否为遗传疾病。从对自闭症家庭的研究发现，自闭症家庭中罹患自闭症的机率约是百分之三到六，这大约是一般家庭罹患自闭症机率的五至十倍（0.6％）。因此，自闭症的确有其生物遗传上的原因，但原因目前仍是不明。另一个怀疑自闭症跟基因有关的研究证据是来自双生子的研究，如果比较双生子两者皆患有自闭症的机率并不是很高的话，但因为自闭症是一个症候群，若我们放宽标准，就会发现手足中被诊断为自闭症或出现类似自闭症症状者的机率便高许多。此外，同卵双生子二者皆患有自闭症的机率是60％，但异卵双生子两者皆罹患自闭症的机率便低了许多（3至6％）。由于同卵双胞胎的基因是完全相同，而异卵双胞胎并非完全相同，因此由双生子的证据也可以看到基因对自闭症形成的影响。而目前我们已经知道的确有某些基因段会影响并与自闭症的产生有高相关，这些染色体分别是第七和第十五对染色体，其中第七对染色体缺陷也和其它语言缺陷疾病有相关，而第十五对染色体的缺陷也和一些发展疾患有高相关。不过，科学家并不觉得会因为单一基因的缺陷而导致自闭症的产生，它可能是数个基因其交互作用的结果。例如，有部分自闭症的案例被报导在第七对染色体的某一段（HOXA1）有缺陷，而这段基因则和发展极为早期的成长有关。这段基因扮演的像是一个电影导演的角色，例如当它喊「Action！」的时候，负责耳朵生长的其它基因便会按照指挥而开始建构生长，当导演喊「Cut！」的时候，这段负责耳朵生长的基因便会停止。而我们总共有38种不同的HOX基因分布在我们的染色体上，这些基因主宰了婴儿在出生前身体生长的进程，有些HOXA1的基因甚至早到怀孕第20到24天时就已经开始指挥的工作（此时，甚至有些妈妈还不晓得自己已经怀孕了），它掌控了中枢神经系统的发展，包括大脑及脊髓两部分，如果在这个基因上产生缺陷的话，很可能会造成严重的后果，例如，婴儿的中枢神经系统可能会产生病变。

　　有哪些环境因素会造成自闭症？

　　除了基因可能的影响外，很多的科学家们认为某些环境因素也可能诱发自闭症，这里所界定的环境因素包括任何可能导致发展早期脑伤的因素，例如，婴儿未完全发育时的早产、孕妇所服用的某种药物（例如，沙利窦麦）、病毒（例如，逆转滤过性病毒retrovirus）、产程（例如，脐绕颈）以及产后并发症等都有可能。自闭症儿的产生，可能就是在这些错综复杂而且互为因果的因子交互作用中所导致的。近代的医学研究已证实自闭症患者举止异常有其生理因素，这也会使得他们的大脑功能有异常的表现。

　　不过，虽然难产或是产后并发症都有案例报导会导致自闭症，但我们很难厘清这是否就是遗传疾病所造成的后果而非成因，况且，这些事件都非是自闭症成因的前几名，因此可能有更重要决定性的机制在影响自闭症的发生。

　　施打疫苗（vaccines）会不会导致自闭症？

　　在美国引起公众普遍注意的第一例自闭症，发生在咳嗽疫苗变得非常流行的时候。许多学者专家开始怀疑这是幼儿接受疫苗注射所造成脑病变的后遗症。例如，1998年英国一位学者Wakefield在著名Lancet刊物发表的一篇文章中指出，幼儿注射麻疹（measles）、流行性腮腺炎（mumps）、德国麻疹（rubella）三合一疫苗（MMR）后，有些儿童会在日后产生自闭症症状。

　　不过，2000年的时候，美国国家科学委员会应疾病管制及预防中心（CDC）的要求，开始进行关于MMR疫苗与自闭症之间是否存有关连性的大规模研究。结果发现并没有直接的证据支持自闭症的成因与MMR疫苗的施打有强烈的关连。此外，来自英国、瑞典的大规模调查研究也都支持：疫苗施打和罹患自闭症并没有强烈且直接的关连，此外，有几个较为直观的证据可以帮助厘清：（1）英国医生开始普遍施打MMR疫苗是在1988年，但在此之后，并没有发现自闭症的出现率有突然增多的现象；（2）不论是一岁半之前或是一岁半之后才接受施打疫苗的自闭症儿童，他们几乎都是在相同时间开始出现自闭症的症状。如果施打疫苗真的是造成自闭症的关键的话，那么应该越早施打疫苗的自闭症患者应该越早出现症状。

　　自闭症的大脑：不同的大脑、不同的心智世界

　　大脑解剖及核磁共振扫瞄（MRI）的研究结果指出：自闭症患者的某些大脑结构和一般人有所不同（请见图一），这些结构大部分是演化上较为原始且发展较早的区域，包括：小脑、边缘系统（包括杏仁核）、胼肢体、基底节以及脑干区域的部分神经核，例如，许多自闭症患者的杏仁核及小脑其体积明显比一般人要小。此外，他们在一些神经传导素上也与常人不同，这些传导素包括：血清素（serotonin）及多巴胺（dopamine）等。而在功能性造影的研究也显示，他们不仅是在大脑结构上与常人有别，在认知处理策略上可能也与一般人不同。例如自闭症他们在辨识他人的脸部表情（facial expression recognition）上有困难，而部分高功能自闭症患者，他们虽在人脸辨识（face identity）上（例如，判断这两人是不是同一个人）上没有明显的困难，但过去国内、外的认知行为研究都指出，他们的脸孔倒立效果（将人脸倒立过来会比正立的脸孔要难以辨识，但

　　（图一）图片来源：美国NIMH(National Institute of Mental Health)官方网站所提供给社会大众有关自闭症的资料http://www.nimh.nih.gov/publicat/autism.cfm
　　
　　小脑(cerebellum)：

　　传统上小脑被认为于平衡、听觉输入、视觉输入有关，其接收输入来自脑干，而传送输出到视丘。基本上也有四对为一组deepnuclei以及白质所组成。不过近来的研究显示，小脑和许多高阶的认知功能也有相关，像情绪、表情辨识、语言、序列产动作等

　　脑干(brain stem)：位于小脑前方，脑干负责的众多功能都在和生命维持（例如：呼吸、心跳）有关

　　杏仁核(amygdale):与情绪反应有关

　　大脑皮质（cerebra;cortex）:

　　与高阶心智功能有关，也被认为和「心智理论」有关

　　与自闭症相关连的数个大脑结构

　　这个效果似乎只单单存在脸孔这个类别上而已，因为对其他的物体并不会显现出这种明显的倒立效果）较相同心智年龄的控制组要小，可能是因为脸孔的处理所使用的策略是全角性的，不但要处理部件（五官），还要处理部件与部件之间的关系（两眼距离、人中长短等），一旦将脸倒转过来，这些部件间的讯息便会消失，因此辨识的速度较慢、错误较多（倒立效果）。而辨识物体时，则因只需处理部件，因此倒立与否并不会产生显著的影响。近年来功能性核磁共振造影研究也显示，一个和脸孔辨识处理有关的右脑区域，位于内侧的枕叶与颞叶交界处，称之为梭状回（fusiform gyrus）的地方，当一般人在进行人脸辨识的作业时，会发现这个区域有明显的激发，而一般人在进行物体辨识（不包含脸孔）时，激发的区域则在外侧的梭状回以及parahoippocampal的地方。而自闭症则和一般人不同，他们在辨识人脸时，虽然从行为表现上，他们的正确率并没有比控制组低，但是在辨识人脸时，他们的「脸孔辨识区域」并没有显著的激发，他们激发的区域是动用了一般人进行「物体辨识的区域」。此外，内侧颞叶的这个区域和边缘系统的许多区域（特别是杏仁核）有许多神经束的连结，而自闭症的杏仁核在结构及功能上也有显示异常，很有可能是一开始杏仁核并未对脸孔这样的社会性讯息敏感，也未将这样的讯息传送给颞叶知道，才使得这个区域未能获得经验的形塑而发展出对一般人对于脸孔的辨识策略。