基因组医学研究获发现自闭症呼唤紧急关注

　　《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》这项研究以基础和临床同步合作进行，发现了染色体16p11.2区域的小片段异常，该重复发生的缺少或增多可能增加自闭症发病风险高达100倍。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。

　　诺贝尔奖获得者、美国哥伦比亚大学教授EricKandel高度赞扬了这一研究成果“极大地增强了对自闭症发生的理解”。国际人类基因组计划领军人物、美国科学院院士EricLander说“我们与自闭症协作组的合作研究，通过发现自闭症的病因和种类，最终将提供对自闭症的早期诊断、干预和治疗。”

　　美国自闭症研究协作组资深科学顾问、麻省总医院人类遗传研究中心主任JamesGusella博士指出:此项研究成果体现了协作研究的巨大优势,我们将不同的研究所、病人及医生协调起来，在很短时间内证实了基础研究成果在临床实际病例中的重要性,并很快将这一发现应用于临床诊断,为自闭症患者及家属提供服务，将由基础研究向临床转化的时间从通常的几年缩短到几个月。

　　该论文共有23名共同作者和自闭症研究协作组的数十名团体作者，其中不乏著名科学家。两名领衔的高级作者分别是：哈佛大学麻省总医院研究员、哈佛医学院助理教授马克·戴利博士；哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士。该论文的第一作者劳伦·威斯来自戴利教授课题组，第二作者、旅美学者沈亦平博士来自吴柏林教授团队，任研发部主任，他负责设计了可用于临床基因诊断的技术平台。他说，应用基因诊断，在发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿（通常在1-2岁）中及早检出该遗传异常，并及时进行语言和行为的早期干预性治疗，是降低自闭症发生率或减轻患病严重度的有效手段。

　　据吴柏林教授透露，他们正在和复旦大学合作，进一步研究自闭症的遗传病因，并将在复旦大学儿科医院率先开展对自闭症患者染色体16p11.2缺失和重复的基因诊断。

　　自闭症基因异常找到证据

　　邹小兵（中山大学附属三院儿童发育行为中心主任、教授）：

　　首先这一研究是对原先判断的某种程度的确认。

　　（很多人一直相信自闭症与基因和遗传有关，但是一直找不到确切的证据。最近10年来总是有学者说找到了某个有关联的基因，但最终又因为无法重复而不了了之）。这次研究发现在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失，这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症的患者体内找到，但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一，由此推算，自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍。这也让人们过去对自闭症基因异常的说法和判断得到了一定的确认。

　　据悉，这一论文一经公布，即为全美数百家媒体竞相报道，美国的媒体认为这一发现的意义重大，但也提出有很长的路要走。因为目前只是在1%的自闭症患儿身上发现了这种基因异常，而且这些基因异常的患儿的父母大多数并没有这方面的缺失，说明这种基因异常是新发的变异。

　　我们国内关于自闭症的研究主要是跟着国际上的工作做，但近年来在临床诊断、治疗、康复方面进步很快。

　　自闭症：呼唤紧急关注

　　美国为自闭症患儿举办各种关爱活动

　　自闭症警钟再次响起。截至2008年1月1日的统计:美国3-22岁的人群中，已诊断的自闭症患者人数达252,590人；2008年将为此额外花费75亿多美元用于教育和照护这些自闭症病人。

　　据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国自闭症发病率在1-2‰。

　　2007年发表的在美国14个州所作的调查数据显示，美国150名儿童中就有1名患有广泛性发育障碍症（PDD），也称为泛自闭症（ASD）。由此推断，全美国有56万泛自闭症患者。美国疾病预防及控制中心发育缺陷分部主任马夏兰·Y·奥索普认为，自闭症已经成为需紧急关注的公共健康问题。

　　目前的研究数据并不显示自闭症发病率有种族差异，也和社会环境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度没有直接关系。根据世界卫生组织统计，在中国，大约有60 -180万的自闭症患儿。也有学者认为，目前中国可能有150万～780万的自闭症患者。总之，自闭症影响到许许多多儿童的健康发育，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。