唐氏宝宝治疗

　　大多数唐氏症是在受孕的一剎那就多出第21号染色体，由这个受精卵繁衍出来全身上下的每一个细胞都多了一条21号染色体的干扰，所以才会产生很特殊的外貌、异常心脏血管系统、肠胃道系统、内分泌系统，包括甲状腺等等，以及各式各样器官系统可能的病变，这跟上述二百五十几个基因功能的混淆有很大的关系。

　　每一个受孕的胚胎，大约有10-15%是一定有问题的，这个百分比非常地高，就像我们之前所讲的，「变」是唯一的不变，虽然大自然会帮我们做一些适当的筛选，会淘汰掉真正非常严重的先天性疾病，但出生时，还是仍旧有3%~5%的孩子是带有先天性疾病来到人间的。这3%~5%是在10-15%中比较轻微的，他才能够活着生下来，如果这个观念大家能够慢慢地接受，就比较能够坦然面对任何一个来到人世间的生命，我们有尽力去接受他、照顾他，让他未来的生活能够得到比较好的照顾与治疗，然后有比较好的进展。

　　染色体的疾病又可分成三大类，〈一〉、数目的异常：46条23对中，多了或少了某一条染色体。〈二〉、构造异常：染色体哪里缺了一块、多了一块、放错位置、转了位置，各式各样结构上的变化。〈三〉、拼凑型〈又称镶嵌型、混合型〉：正常与不正常，或是各种不正常染色体异常互相之间的混合。不管有多少染色体的疾病，我们简单分为这三大类。现在我们知道，染色体实在是太容易出差错了，而基因也很容易出差错，为什么会出差错呢？其实他是想要在变中求生存，有些变好，有些不变，而有大概10~15%是变异常了，这当然是我们最不能够忍受的，但就整个生命宏观的角度来说，这其实就是生命的现象而已。能够活着生下来的，每一位都是一个坚韧的小生命，无论如何都是一个应该被肯定、被接纳的小小生命。

　　染色体异常为什么是编号在后面的才比较容易被发现？因为其它的都被淘汰掉了，你以为他没有发生过，其实他一直在发生，却很早就流产掉了，祇是我们都没有尝试去了解而已。所幸有一些科学家研究，那些前面的染色体异常因为基因量太大了，有太重要的基因被干扰、被破坏，所以根本没办法存在，在怀孕的初期就流产掉了。编号越小的染色体，所拥有的基因讯息越丰富，出差错就越没有办法承受，所以在胚胎早期就没办法成长，这样的例子多到不胜枚举，在遗传专科的领域里，我们所接触到新的研究讯息、新的研究报告，我们所知道的就是这样，我们应该换个角度思考这个问题，庆幸我们的小孩能够活着生下来，他不是一个很糟糕的情况，比较起来他是值得我们珍惜的。

　　唐宝宝就是在受孕的一剎那，第21号染色体多带了一个，21号染色体变成三个，于是造成本来双双对对的基因功能就被干扰了，这两百五十几个基因被干扰，唐宝宝很多特殊先天上的问题就因为这样而产生，但是其它染色体上的基因都很正常、健康。大家不要只把焦点放在21号染色体而已，其实他们其它任何染色体也都是爸爸妈妈给的，因为他们有父母给的基因，所以还是有父母的形貌、特质，因此唐氏症的孩子彼此间看起来很像兄弟姊妹，但他们还是有很多的特质是来自于自己的父母，在大同之间，还是有小异存在，所以每个唐宝宝还是有很特殊的个人特质的。

　　第21对染色体里面有二百五十几个基因讯息，这里面的基因有一些可能跟人类心脏的形成有关系，有些跟人类的智能发展有关系，有些跟内分泌系统的形成有关系，所以受到干扰之后，唐氏症的小朋友有很高的百分比〈40-50%〉有心脏病，在未来人生过程当中他的智能可能会受到干扰，或是提早老化，早老的机会比别人高一些，都是因为这里面有很特殊的基因存在。因为我们了解个中的原由，所以未来经由科学家的努力，很可能会找到治疗或预防的方法，因此我们永远都不要放弃希望。

　　由于受精卵21号染色体受到干扰，所以由此异常受精卵所繁衍出来新的生命，从外表的特征、头、脑部、心脏、血管系统、肠胃道系统、内分泌系统、泌尿系统等种种器官系统，均可能出现缺陷，也可能有比较高的百分比会有甲状腺机能异常、或是先天性听力的障碍，全都是因为这样的关系而造成终生的缺憾。而以上所提到的这些问题，绝大多数都可以治疗。先天性心脏病如果早期能够发现，可以用药物或开刀的方式治疗，如果轻微的可能只要定期追踪检查就可以逐渐痊愈。甲状腺机能异常的部分，由于新生儿筛检六项目中就包含了先天性甲状腺低功能症，所以可以在新生儿早期就发现问题，发现之后就可以做进一步的检查、治疗。以上所提到的种种问题，依现在医疗进步的程度，只要早期发现都可以做适当的治疗，所以我们应该要提高警觉来了解孩子的状况，及早发现异状，以便及早接受必要的诊治。
　　今天大部分是针对新生唐宝宝先天性疾病的介绍，未来还会有幼儿期、儿童期、青春期、成年期各个人生阶段延伸的问题，我们可能要做这样的心理准备，要做定期追踪检查与评估，必要的时候要做特殊的抽血检验、X光、超音波检查，提早发现孩子的病情，才能够赶快给他适当的治疗。

　　唐氏症的孩子跟一般孩子没有太大的不一样，我们不应该刻板的来看待他，觉得他有一定有什么严重的状况，或是一定有什么样的外貌，他们只是有比较类似的病情跟外表的特征，然而却不是绝对是这样子的。他们可能有比较宽的眼距、肌肉张力较低、协调性较差等，但是慢慢长大，经过很好的复健训练，跟家长耐心的照顾与教导，慢慢地，协调性跟肌肉力量发展出来之后，这样的情况应该会改善。唐氏症的孩子还是有个别病情的差异性，一般人其实也是一样，一般小孩子智能、活动力、反应、个性、身体状态一样有很大的个别差异及个人特质，所以唐氏症应该也一样。一般孩子有运动神经非常好的，也有跑步都跑不动的，所以我们对唐氏症孩子永远不应该太刻板来看，觉得一定非要这样、要那样不可。

　　接下来我们要具备基本照顾的观念，针对孩子可能因为多了21号染色体而造成的干扰，提早做防范、做准备，提供他们越早开始的治疗，让他们的状况能够保持得更好一点。

　　唐氏症孩子有10%的机会有肠胃道畸形，可能会不畅通、阻塞、狭窄，所以可能会呕吐、吃不好，需要进一步的检查，甚至需要特殊的手术。先天性心脏病在唐氏症小朋友当中是发生率比较高的，大概40-50%，有些是不严重的，有些是相当严重的，可能会发紫，有各式各样的分类，需要医师的正确诊断，由医师来做特殊的指导，必要的时候以药物治疗，或是建议做开心手术。

　　任何一位孩子，一旦证实是唐氏症，都应该做心脏超音波的检查，因为，第一：超音波检查无害、简单、方便。第二：因为心脏是躲在胸腔里面，看不到、摸不到，用听的也不一定听得出来心脏是否有缺陷，不是说心脏病就一定有杂音，因为他有一半的机会有心脏病，所以建议每一个唐氏症的孩子都应该做心脏的超音波检查。

　　另外就是听力，现在新生儿听力筛检相当普遍，唐氏症儿的听力问题也很大，从轻微、中等到严重的都可能会有，听力会影响到他们未来语言的学习，所以应该提早做听力的筛检，提早做预防，必要的时候在六个月到一岁之间就要带助听器，这样在一两岁之间语言学习的关键阶段才不至于延误。唐氏症的孩子在智能上会有一些障碍，所以在学习方面〈包括语言、各种动作〉的条件稍微不如人，如果又加上听力有障碍而没有被发现，在未来语言的学习上可能会有比较不好的结果。所以听力的筛检也是非常重要的一环，现在很多大医院都可以做婴幼儿的筛检。

　　唐氏症小朋友在小时候，因为免疫系统〈也就是所谓的抵抗力〉较正常小孩子弱，以及运动与反应能力也较差，所以比较容易感冒、支气管炎、肺炎、鼻塞、呼吸声音很大、睡的不好，这样的机会会比一般孩子来得多一点，所以我们要非常地注意。

　　长大的过程当中，因为小时候吃得不太好，所以大部分瘦的比较多，这是不用太过担心的，家长只要熬过这个阶段，就会比较不辛苦。但接下来如果没有安排适当的早期疗育、适当的运动以及体能活动，他们就可能会好吃懒做，一直爱吃又不动，所以就会变成过胖，过胖会延伸出很多肥胖的问题，跟一般人的肥胖没有两样，会出现糖尿病、高血压、血脂过高、高尿酸，甚至睡觉会打呼到呼吸暂时停止的状况，所以这些如果我们事先知道，可以事先避免。

　　接下来是消化系统先天性的畸形或功能不良，喂奶、喂食会比较困难一点，有少数的小朋友甚至要仰赖鼻胃管，但是这样的情况大概都是暂时的，如果能跟医师配合治疗，终究能够克服。