唐氏宝宝治疗

　　一、发生原因

　　我们对于唐氏症或唐氏症孩子身体的状况，都要从发生的原因来看，知道发生的原因才知道预防的方案。在人生中的每个阶段都会有不同的状况出现，些状况不是一定会发生，只是一个可能性而已。健康的人发生的机率可能小一点，某一些疾病，在某些人当中发生的机率大一点，这不是绝对的，大家可以从这一点来了解。唐宝宝在多种先天性疾病里面是最具典范的先天性异常，他虽然是异常，但我们希望在今天观念的介绍与全新的了解之后，我们对于自己的宝宝会有完全不一样的认识与接纳。唐氏症是最常见的染色体疾病，而什么是染色体呢？且让我细说从头。每个人的出生都是始自偶然的精卵细胞之结合，并非父母精挑细选才发生。因为是偶然的，所以几乎是无从选择的，所以只能在准备孕育下一代的时候，把自己的身心安顿好，把自己的健康状况、营养状况尽可能地照顾好，但并非如此就必然能有一个好的结果，就医学的能耐来说，这都还是一个偶发的事件，只是尽力而为时，能使95%~97%的人类新生代正常地诞生。生命的孕育就是这样，每年台湾大约出生20-25万新生儿〈龙年据说会超过40万〉，他们都是由于父母精细胞与卵细胞的结合而产生的，他们把父母遗传的特质结合在一起，而这些特质就是所谓的基因。基因蕴藏在染色体里面，基因大多位在细胞正中央细胞核的地方，平常是乱中有序的一团DNA线团，个别基因会存在于特定的一般线团里面。人体的每个细胞有三万五千个基因，在分裂的过程中为了要更有效率，他会先进行一个染色体的形成过程，就像是人类基因的打包，所以基因有三万五千多对，但染色体只有23对。这是为了方便基因的分家，也能比较精确地将基因的遗传物质分开来，以避免过多的失误。我们的基因与染色体都是双双对对的，染色体是23对46条，为了要让下一代具有父母双方的特质，所以精细胞与卵细胞在形成的时候要做减半及互换的动作，在减半的过程当中也很容易造成差错。在精细胞与卵细胞分裂的时候，染色体各减半成23条，经过结合，又变成23对染色体，这是属于学理上的过程，但如果要对唐氏症或染色体的疾病，以及人类生生代代的繁衍有所了解，并且对自己的孩子有适当的认识，不至于太过自怨自艾，无法走出孩子罹患先天性疾病的情境，那我们就要从这边做一个基本的认识。

　　每个人要生儿育女都一定要冒很大的风险，而非一般观念中的「龙生龙、凤生凤」，你很健康、优秀，甚至做了所有的准备之后，但你的孩子并非必然就很健康、很优秀、跟你一模一样，甚至青出于蓝，这虽是我们希望的，但绝非事实。生命在传承的过程中，是充满风险的，而且充满了不完美，但是大自然又给我们很好的保护机制，很重大的异常会被自然淘汰掉，或被妇产科医师检查出来，所以很多妇女会有自然流产、胎死腹中甚至难以怀孕这样的经验，根据医学统计，这样的经验超过10-15%以上。这里面有一个我们过去都忽略掉的事实，国外有很好的研究报告显示，上述妊娠失败的案例当中，有很高百分比是因为胚胎有非常严重的先天性疾病，而导致孩子没有办法继续成长下去。所以能够活着生下来的孩子，不管他有没有问题，基本上他已经通过了大自然的考验之后才可能生存下来，所以每一个诞生到人间来的孩子，当中有3%~5%的宝宝是带着缺陷来，不管你觉得他是怎样，以遗传学的观点、以生命的观点来讲，能够通过层层的考验与筛选，其实都是相当不容易的，所以说唐氏症的孩子虽然比上稍有不足，但是比下却足足有余。

　　所有世上的生物，不管是高等的或低等的，任何的生命型态要做这样一个生命的繁殖或是世代的繁衍，都一定要面对这样的问题，我们会很纳闷为什么要这样子呢？其实因为地球大自然的环境随时在改变，有时候是剧烈的变动，有时候是慢慢地改变，每一个生命的型态也必须在世代相传间做一个调整、改变，才有办法去适应可能的地球环境的改变或生存条件的改变，这样人的物种才会继续生存下来，所以，「变」是唯一不变的事实，他一定要变的，不变是不可能的，因为如果不变，万一地球改变、环境改变，我们每一个人在目前的时空虽然是适应最好的人种，但是未来几百年、几千年有重大的改变发生时，在那个时空里我们可能不一定活得很好。之前地球经过几次冰河期，人类就是因为有变，一直调适下来，现在才有我们所熟悉的同胞，但我们必须要往前看，所以要变。变有三种，是变好，就是所谓的青出于蓝，这是我们所希望的，但机会不大；一种是变的不太，变等于不变，就是父母特质的融合而已，这是比例占最多的；另一种也比较少见的是变坏的，这是我们很难忍受、很难接受的事实，但这样的事实我们不能逃避，一定要去面对、接受。这是一个不得不的大自然现象，而唐氏症在这里面又属于比较轻微的，我所谓轻微，是有明显科学的理由的。

　　生命自第一个受精卵细胞开始发育、成长，除了遗传物质的结合之外，也要通过怀胎十月的种种挑战，在妈妈肚子里的胎儿照顾，其实我们也大多无从着力的，所以只有尽量做产前检查，做了很多的检查、照顾妈妈的身体健康、身体状况，妇产科医师对妈妈的照顾是直接的，对胎儿的照顾是间接的，不像新生儿科医师或小儿科医师是直接看到孩子，摸得到、听得到。妇产科医师为了要保护母子的健康，任何产前检查的方法，不论是超音波或是其它各种检查，其实都是间接的非侵袭性的，他没有直接看到这个孩子，所以才会有很多家长没办法接受、或是纳闷，我不是做了所有该做的事情了吗？医师不是也说所有该做的检查都做了？为什么还是生出有问题的孩子？那是不是谁的错？

　　问题就在这里，可能有少数的例子，或许医师真的有疏忽，他没有做所有该做的事，但是绝大多数的状况是属于现代医疗科技侦测的盲点；大家都要面对这样的风险，也许有些人〈3%~5%〉面对了，大多数人却没有，所以我们要慢慢了解这样的事情，而且我们要唤起其它幸运躲过的人，让他们知道这是大自然生命繁衍必定会遇到的遗传风险。

　　我们遇上了，必须要承受，但我们不应该是单独的承受，因为我们是帮其它人承受这个风险，这样我们对自己的定位才会清楚，才能了解我们只是承担了人类全体生命传承中的风险，不是因为我们做错了什么事情，也不是我们在产前疏忽了检查。唐氏症其实在受孕的一剎那就已经形成了，在怀孕过程中，为什么能躲过大自然的筛选？为什么能躲过妇产科医师层层的检查？因为唐氏症在整个生命的传承所产生的先天性疾病当中，并不是最厉害的，才可能躲过这些检查，其中也许有个别程度上的差异，但他不是最严重的，所以无法简简单单地被检查出来。就如之前所说，产前检查都是间接的，实际上是很没有保障的，但就目前的医疗而言，这已经是最好的检查了，所以我们不得不要接受这样的事实。

　　唐氏症是21号染色体多出一条来的异常，我们的染色体有23对，但是基因有三万五千多对，每个染色体里面都有很多个基因存在，个子大一点的染色体，拥有的基因量就多一点；个子小一点的染色体，基因的量就少一点。个子越大，编号越小；个子越小，编号越大，不过因为当初技术上的问题，所以排序上有一点错误，其实人体细胞中真正最小的染色体是第21号，而非第22号染色体。为什么要强调这一点？因为之前说过，个子大的收纳基因讯息越多，个子小收纳讯息少，每一个染色体在生命孕育的过程中都可能会出差错，基因也可能会出差错，尚有其它种种在怀孕过程中知道的，或者是不知道的环境因素，都可能会让胎儿受到伤害。就染色体而言，每一个染色体都可能出差错，但是出了差错之后，胎儿还能活下来，躲过大自然的淘汰作用、躲过妇产科的检查，并且生下来，是表示他的问题并不是最严重的。因为第21对染色体是人类真正最小的染色体〈只有二百五十几个基因〉，含有的基因讯息最少，所以万一出差错时受干扰程度最小，所以才可能活下来〈其它染色体若出差错，大多会流产无法生存，或出生后很快夭折〉；也因为这样的原因，才变成最常见的染色体异常疾病。唐氏症的小朋友因为多了一条第21号染色体的干扰，会造成一些特殊基因功能上的混淆或丧失，所以才有一些从外貌到内在的特定异常或变化。

　　唐氏症有百分之四左右是所谓的转位型，这种唐氏症的小孩跟一般常见的唐氏症小孩各种特征是相同的，但是这种转位异常有很高的百分比是遗传自父母其中一位的无症状带因者，这样的家长看不出任何的异状，他的健康状况跟其它正常人一样，自己根本毫无所觉，只有在生下这样的小孩，倒着检查回来才会发现，但是他有很高的百分比在生下一胎，或是下下一胎时会有再度发生唐氏症的可能性，所以要非常地小心。

　　最少见的是百分之一的拼凑型〈或称镶嵌型、混合型〉，就是部分正常、部分异常，因为有部分正常的细胞，所以这样的小朋友症状会比较轻一点，智能的状况通常会比较好一点。

　　很多医学信息都告诉大家，唐氏症是跟妈妈的怀孕年龄有关，难道就跟爸爸没有关系吗？其实有，只是没有那么多而已。妈妈怀孕的时候如果在34岁以上，生到唐氏症小孩的机会会是一般人的三倍以上，所以称做高危险群。不过大家不要忽略掉，百分之八十左右的唐氏症孩子，妈妈的年龄都是适婚适孕的族群〈也就是34岁以下〉，这个讯息告诉我们的是，每个妇女在怀孕的过程当中必要的产前检查还是一定要作，比较有机会让我们提早发现孩子的先天性异常。当生了一个唐氏症的孩子之后，下一胎再生到先天性异常孩子的机会，比一般人会高一些，所以大家再怀下一胎的时候，可能要面对产前的遗传咨询及羊水检查，要跟医师做讨论与必要的检查安排。

　　当妈妈的年纪越来越大，她的卵巢功能会老化得越快，形成的卵细胞会多一个或少一个染色体的机会越高，所以会产生孩子是染色体异常的机会就越大，这是大自然的现象，每位妇女在她妈妈的肚子里面，还是胎儿时期第三个月的时候，卵细胞就开始形成，要经过两次的减数分裂，才能形成真正成熟的卵细胞，但整个过程进行到第一阶段的减数分裂就停顿了，直到跟精细胞结合的一剎那，才会完成后半阶段的减数分裂。从卵细胞的形成到真正与精细胞结合，经过的时间太长，所以产生染色体异常的机率会比较大，但我也遇过15岁的唐氏症母亲，当然也有34岁以上的，不过平均年龄都在23岁到30岁之间最多。而精细胞在青春期才会开始生成，所以男性的精细胞是非常新鲜的，但是因为精细胞的产量非常地大，在短期间要制造这么多精细胞，所以精细胞里将近有50%是有缺陷的只是自然受孕的过程中淘汰掉多数异常的精细胞罢了。每个妇女都具备可能产生染色体异常胎儿的机会，所以我们必须运用新的医学检查科技在产前阶段诊断出来，给家长一个选择的机会。只可惜医疗科技的进展还不到完美无缺的地步，无法在保护母子健康，不伤害母亲与胎儿的原则下，运用简单检查便能够精确地检查出所有的先天性异常胎儿，因为这样医学上的困境与盲点，还是会使得现在的新生儿有3%~5%左右会有先天性的异常。