遗传性耳聋

　　1)伴随皮肤系统疾病；在胚胎发育中，皮肤、毛发、指(趾)甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征(先天性耳聋眼病白额发综合征)：是先天性耳聋中较常见的，占所有先天性耳聋的2％-5％，主要为常染色体显性遗传，几乎100％外显，但表达程度各异。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及聋哑，听力损害可出现于20％—30％的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。②伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变：如白化病，色素异常，先天性非变应性湿疹，角质厚皮病，白甲病，指(趾)甲营养不良及锥形牙等。

　　2)伴随眼疾：①Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征)：属常染色体隐性遗传性疾病，其特点为聋哑伴视网膜色素变性，共分3型：I型表现为重度耳聋、前庭反应缺如，夜盲出现于婴儿期或青少年期，成年早期发生法定盲。Ⅱ型表现为先天性感音神经性耳聋，听力曲线呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出现于青少年期，成年早期或中年出现法定盲。Ⅲ型特点为出生时听力可正常或中度听力障碍，但以后可发展，听力曲线呈下斜型，前庭功能减退并可发展，夜盲的程度和进展可不等。②Hallgren综合征：耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。③Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。④Cockayne综合征(网膜萎缩侏儒耳聋综合征)：较少见，特点为耳聋、视网膜萎缩、智力发育迟钝及侏儒病等。⑤Laurence-Moon-Bandet-Biedl综合征(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

　　3)伴随中枢神经系统疾病：较罕见。①Hürler综合征(怪面形耳聋综合征、糖胺聚糖沉积病IH型)：感音性耳聋伴骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期，逐渐加重，轻度至中度耳聋，有时可伴进行性智力衰退及角膜混浊。②Richards—Rundle综合征：耳聋伴躯干共济失调，智力衰退，性腺功能减退。患儿到5—6岁时，听力完全丧失。

　　4)伴随颌面及(或)骨骼系统疾病：此类耳聋多属传音性，但如病变涉及内耳则同时亦可有耳蜗性聋。①Treacher Collins综合征(颌面骨发育不全及耳聋综合征)：为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口(颊横裂)可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。②Goldenhar综合征：又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征、第一鳃弓综合征、第一和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。临床特征为各种程度的面部不对称；患侧可有睑裂狭小；各种程度的耳郭畸形，外耳道狭窄或闭锁，可有面神经径路异常和颅底畸形；5％—15％的病例有智力发育障碍;一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水；患侧面部前后径及椎骨体积变小，颞颌关节前下移位，眼眶缩小，颈椎融合；可见单侧颊横裂或假性颊横裂；另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。③Klippel-Feil综合征(颈—跟—听觉综合征)：其特点为骨骼发育异常，包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等，约1／4—1／2患儿伴有感音性和(或)传导性耳聋。耳聋可发生于出生时，也可延迟起病。在延迟起病者，耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。④Willebrand综合征(颈眼耳综合怔)：特点为颈短而强直(因颈椎融合)，发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。⑤Madelung综合征：特征为身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性，男女发病率之比为1：4。多属听骨链异常所致传导性耳聋，亦可以感音性聋为主。

　　5)伴其他畸形：①Pendred综合征(先天性甲状腺肿耳聋综合征)：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。甲状腺功能正常和低下者各占50％。②DiGeorge综合征(胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征)：其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形，先天性胸腺及甲状旁腺缺损。③Jervell—Lange—Nielsen综合征(耳聋、心电图异常综合征)：为常染色体隐性遗传，特点为先天双侧严重耳聋，心电图Q—T间期延长，反复发作晕厥，甚至猝死。

　　(3)染色体异常： Down综合征(21—三体综合征、先天愚型)，是最常见的染色体异常，患者常有传导性耳聋；E18—三体综合征是指额外的染色体位于E组的第18对中。临床表现为低位耳、耳部畸形、小颌、示指(食指)弯曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三体综合征，指额外的染色体在D组的第13或14或15对中．表现为低位耳．外耳、中耳、内耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隐睾及心脏病，患儿常在出生后不久即夭折。

　　(3)．延迟性遗传性聋

　　(1)单纯性耳聋
　　1) 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期(8-11岁)或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。

　　2) 耳硬化症：详见有关章节。

　　(1)伴随其他异常综合征

　　1)Branchio-oto-renal综合征(腮裂、耳、肾综合征、BOR综合征)：为常染色体显性遗传

　　病，不同程度的外显。临床表现为鳃裂瘘管或囊肿，耳郭畸形，听力损害及不同程度的肾脏畸形。

　　2)Alport综合征(家族遗传性出血性肾炎耳聋综合征)：为常染色体显性或性连锁显性

　　遗传病，临床特征为肾小球肾炎及感音神经性耳聋。患者如有以下4个标准中的3个，即可珍断为此综合征。①血尿家族史，或伴有肾功能衰竭。②肾脏活检电镜检查示肾小球肾炎。③眼部征象，如前锥形晶体、黄斑周围微粒、白内障和眼性跟震等。④儿童期出现高频听力减迟，并呈进行性发展。

　　3)Pyle病：为颅、干骺端发育不良，听力障碍多呈传导性聋，偶为耳蜗性聋，伴股骨豁开，颅骨变化类似骨硬化病，可因颅骨孔狭窄偶而猝发脑神经瘫痪。

　　4)其他：如Hurler、Klippel-Feil、Refsum、Richards-Rundle等综合征都可有延迟性耳聋发生。