遗传性耳聋

　　遗传性耳聋的分类

　　遗传性耳聋的分类方法尚未统一，在此，仅就遗传方式，病变位置，发病时间和伴发疾病等进行阐述。

　　1. 遗传方式
　　（1）．常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80％．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。

　　（2）．常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10％-20％，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是，但患者之间临床表现程度有较大差异。

　　（3）. 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1％-2％，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累．而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病；如父亲患病，则全部女儿均患病。

　　（4）. 线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。

　　2. 病变位置
　　病变位于外耳和(或)中耳,引起传导性耳聋,如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。
　　病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。
　　-病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。

　　3.发病时间

　　先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。
　　遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。

　　4.伴发疾病
　　（1）单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。

　　（2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

　　分类
　　根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。

　　(1). Michel型(发育不全型)：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭)，偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。

　　(2). Mondini型(骨及膜迷路的各种畸形)：为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。

　　(3)．Scheibe型(膜迷路畸形型)：骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。

　　(4). Alexander型(中度膜迷路畸形型)：蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听器可有帮助。

　　遗传性耳聋根据是否伴有其他异常又可分为：

　　(1)单纯性耳聋
　　较多见，包括单耳和双耳聋。相对于遗传异质性的程度来说，经过临床检查仅能根据病变部位将耳聋分为传导性、感音神经性和混合性耳聋3种。传导性耳聋如由外耳道闭锁所引起者，其根据病变程度可分3组，第一组外耳道发育不全，小鼓膜，中耳腔正常或偏小；第二组外耳道闭锁，中耳腔小而畸形；第三组为第二组的特征加上中耳腔明显发育不全，或无中耳腔。感音神经性耳聋可为单侧或双侧性，严重程度可为轻度到重度不等。对于出生时已耳聋者，其耳蜗病变一般已稳定，故属非进行性。而进行性者出生时耳蜗发育正常，于生后某一年龄方始出现退性性变。由于起病时言语发育多已完成，故患者一般聋而不哑。