智能低下

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　　（六）先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s sydrome） 1938年首先由Turner 描述，故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

　　（七）超雌（superfemale） 性染色体为XXX，为女性，常伴有智力障碍及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。

　　（八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

　　（九）半乳糖血症（galactosemia） 为先天性糖代谢缺陷疾患，属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶，不能使半乳糖的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸糖葡萄糖，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡，呕吐，腹泻，侵略，水肿，肝肿大，黄疸，皮肤和粘膜出血，白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累，小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。

　　（十）黑朦性白痴（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT）显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

　　（十一）NieMann- Pick 病（Niemann –Pick’sudisease） 是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。临床表现有肝、脾肿大，神经系统症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱红斑。本病为进行性，多在发病数年后死亡。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴结活组织检查寻找泡沫细胞。

　　（十二）肝石状核变性（hepatolenticular degeneration） 这是铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，步态异常等。铜在角膜周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。

　　（十三）结节性硬化（tuborous sclerosis） 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

　　二、感染性智能低下

　　（一）巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infect） 在孕期感染症状不严重或很轻，但却可对胎儿脑发育产生严重影响。是最常对胎儿造成这种影响的病毒感染。婴儿期的病情为:小头畸形，癫痫发作，肝脾肿大，听力障碍，智力低下等。

　　（二）风疹（rubella） 过去是第一位的，现在是第二位对胎儿引起脑发育障碍及先天畸形的病毒感染。对胎儿影响的频度与感染时间有明显关系。怀孕第一个月感染者50%胎儿受影响，怀孕头三个月感染者10～20%受影响，婴儿常见的病情为：白内障、耳聋、先天性心脏病、脑损害（有时可引起小脑畸形）以及智力低下。有些婴儿痴呆患者也有在胎儿期风疹感染病史。

　　（三）弓形体病（toxoplasmosis） 这是一种原虫感染，由不洁饮食引起。母亲感染后原虫可经过胎盘传染胎儿，引起中枢神经系统损害。临床表现智力低下，小头畸形，脑积水,大脑内钙化，视网膜脉络膜炎及癫痫发作。婴幼儿期可直接感染弓形体病而产生智力低下。感染究竟是先天性的还是后天性的常常发生混淆。Convrenr与Desmonts指出，智力低下如不伴有视网膜脉络膜炎及小头畸形或脑积水，就很少可能是先天性的弓形体病。

　　（四）流行性乙型脑炎（epidemi encephalitis B） 本病急性期表现为高热、惊厥、昏迷，若治疗不当，常在恢复期后出现言语及运动障碍，精神异常，智力缺陷及癫痫发作。

　　（五）爱滋病（acpuired immunodeficiency syndrome AIDS） 孕妇患爱滋病可导致胎儿损害，出生后可表现为生长发育障碍，颅面畸形，肝脾肿大，反复感染，进行性痴呆等。

　　（六）其他 如流行性脑脊髓膜炎，流行性腮腺炎，病毒性肝炎，梅毒等均可能造成胎儿损害，如生长障碍先天缺陷，智力低下等。

　　三、中毒性智力低下

　　（一）胎儿酒精综合征（Fetus alcohol syndrome） 孕妇大量饮酒对胎儿具有明显的影响，婴儿期表现生长不良，智力低下，睑裂小以及小头畸形或其他畸形等症状。

　　（二）高胆红素血症（hyperbilirubinemia）常因胎儿和孕妇血型不配而引起，一般是Rh血型不配，也可以是ABO或其他血型不配。大量胆红素进入脑内可引起基底结及其他部位黄疸，称为核黄疸，并伴有其他损害，包括脱髓鞘病变，胶质细胞增大，神经元减少，引起脑瘫，耳聋，舞蹈病，手足徐动症，智力低下等症状。

　　（三）儿童早期伴发于急性传染病时的中毒脑病 严重者可发生后遗症，如智力低下，失明和瘫痪等。

　　（四）其他中毒 如一氧化碳中毒、铅中毒等均可引起儿童神经系统损害及智力低下等。

　　四、外伤及其他损伤

　　（一）脑外伤、窒息、颅内出血 这是产生智力低下的主要原因，因其对脑实质均有损害，均可导致智力低下，有的伴有癫痫、瘫痪等。

　　（二）物理性损伤（physical injury） 母孕期受到放射性照射能引起婴儿智力低下，还可有小头畸形，身材短小及白血病。

　　（三）其他 母孕期宫内外压迫，异位胎盘，胎盘早期剥离等均要使胎儿缺氧，造成脑细胞损伤，引起智力低下及其他神经系统症状。