孩子2岁了，怎么还不会说话？

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        ■有一些先天性疾病产前检查难以发现，所以国家要求普遍做新生儿疾病筛查

　　■市妇幼保健院筛查出新生儿疾病的患儿，大部分治疗费用由医院承担

　　前几天，一对住在丁堰的夫妻带着2周岁的儿子到市妇幼保健院诊治，并焦急地对医生说，孩子么大了，还不会说话。经检查，这个孩子患有先天性疾病——苯丙酮尿症。

　　医生对家长说，这种疾病在孩子刚出生时就筛查是能够查出来的，及时治疗也是可以治好的，怎么没及时治疗呢？现在已经晚了。家长后悔地说，孩子是在当地一家医院分娩的，当时医生也说要做新生儿疾病筛查，可家长看看孩子好好的，便拒绝做筛查，现在后悔也来不及了。

　　据市妇幼保健院保健部主任蒋健介绍，为了优生优育，我国已普遍开展产前检查，以避免先天缺陷儿的出生，但还有一些先天性疾病产前检查难以发现，所以国家要求普遍做新生儿疾病筛查。

　　筛查的疾病主要有3种，即先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症。患有这3种疾病的孩子，在新生儿期大多无任何异常表现，但随着逐渐长大，会出现智力低下、发育异常等症状，但待出现症状时再治疗，就已经晚了。若能在出生时就筛查出来，及早治疗，基本上都能治好，都能像其他儿童一样正常地生长发育。武进一个女孩，在市妇幼保健院出生时被筛查出患了先天性甲状腺功能低下症，家长很好地配合医生进行早期治疗，孩子发育很好，上小学时成绩优秀。

　　据了解，新生儿疾病筛查是在婴儿出生后72小时内，由产院医护人员取其足跟部3滴血，送往新生儿疾病筛查中心做实验室检测，若发现可疑病例，筛查中心会迅速通知婴儿家长尽快带孩子到医院复查确诊。

　　我市妇幼保健院于2002年12月正式挂上江苏省新生儿疾病筛查中心常州分中心的牌子。2005年全市共筛查新生儿12084例，查出先天性甲状腺功能低下症8例、苯丙酮尿症4例、先天性肾上腺皮质增生症1例；2006年共筛查新生儿16562例，查出先天性甲状腺功能低下症7例、苯丙酮尿症1例；今年1至8月已筛查新生儿13000多例，查出先天性甲状腺功能低下症4例、先天性肾上腺皮质增生症1例。这些患经及早治疗，生长发育都与正常儿童差不多。

　　但是，由于这类疾病发病率较低，新生儿在出生后均没有明显异常表现，所以很多父母心存侥幸心理，不愿作此项筛查，从而错过了最佳治疗时机。在市妇幼保健院出生的新生儿已100%做这项筛查，而在其他地方出生的新生儿还难以做到全部筛查，全市2006年新生儿疾病筛查率为81%多。

　　据悉，市妇幼保健院设立了新生儿疾病筛查治疗专用基金，筛查出上述新生儿疾病的患儿，大部分治疗费用由医院承担。所以，蒋健希望所有新生儿家长，孩子出生后一定要做新生儿疾病筛查，以免留下隐患，贻误孩子终身。 李凯 张建国

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　　先天性甲状腺功能低下症——这是由于先天性甲状腺功能发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，俗称 “呆小病”。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长、甚至医生的注意而延误早期诊断和治疗，导致脑发育产生不可逆转的损害。如果在出生后1个月内即开始治疗，患儿一般无智能落后；出生3个月后开始治疗，可使患儿75%的智商达到正常；出生6个月以后开始治疗，患儿仅有50%智力正常。

　　苯丙酮尿症——这是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病患儿刚出生时外表没有特殊症状，几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。治疗时间越早疗效越好，如果患儿在出生1~3个月内即得到治疗，则不发生脑损害，基本上可避免智力低下；超过3个月开始治疗，将给患儿带来不可逆的大脑损害。

　　先天性肾上腺皮质增生症——这是一种常染色体隐性遗传病，分重型和轻型。重型患儿病情发展迅速，抢救不及时可致死。轻型患儿到青春期时女性会出现假两性畸形，男性发育低于正常，常无生育能力。但本病早期确诊后，可用皮质激素治疗，患儿一般能正常地生长发育。